| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15726915A>G | CA270776 | MYH11,NDE1 | c.3791T>C (p.Leu1264Pro) c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*868+1796A>G (n.*868+1796A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.*1277+1796A>G (n.*1277+1796A>G) c.*1628+1796A>G (n.*1628+1796A>G) c.*2664A>G (n.*2664A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.15726915A>T | CA278609570 | MYH11,NDE1 | c.3791T>A (p.Leu1264Gln) c.3812T>A (p.Leu1271Gln) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*868+1796A>T (n.*868+1796A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.*1277+1796A>T (n.*1277+1796A>T) c.*1628+1796A>T (n.*1628+1796A>T) c.*2664A>T (n.*2664A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15726915A>C | CA394860056 | MYH11,NDE1 | c.3791T>G (p.Leu1264Arg) c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*868+1796A>C (n.*868+1796A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.*1277+1796A>C (n.*1277+1796A>C) c.*1628+1796A>C (n.*1628+1796A>C) c.*2664A>C (n.*2664A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.15726915A= | CA2209921370 | MYH11,NDE1 | c.3791T= (p.Leu1264=) c.3812T= (p.Leu1271=) c.*1974T= (n.*1974T=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*868+1796A= (n.*868+1796A=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.*1277+1796A= (n.*1277+1796A=) c.*1628+1796A= (n.*1628+1796A=) c.*2664A= (n.*2664A=) | dbSNP |