Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86667134C>G | CA273948 | CNGB3 | c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667134C>A | CA371449680 | CNGB3 | c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86667134C= | CA1799825599 | CNGB3 | c.644-1G= (n.644-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) | dbSNP |