| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.67491905G>T | CA2581321033 | PITPNC1 | c.49-40897G>T (n.49-40897G>T) c.-21-40897G>T (n.-21-40897G>T) c.-22+32113G>T (n.-22+32113G>T) c.18+34082G>T (n.18+34082G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67491905G>C | CA14408870 | PITPNC1 | c.49-40897G>C (n.49-40897G>C) c.-21-40897G>C (n.-21-40897G>C) c.-22+32113G>C (n.-22+32113G>C) c.18+34082G>C (n.18+34082G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |