| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49834979C>T | CA348972 | MED25 | c.1483-7C>T (n.1483-7C>T) c.844-7C>T (n.844-7C>T) n.2096C>T c.689-1912C>T (n.689-1912C>T) c.762-1860C>T (n.762-1860C>T) c.451-1274C>T (n.451-1274C>T) c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.973-1304C>T (n.973-1304C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.146-848C>T (n.146-848C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49834979C>G | CA2581390207 | MED25 | c.1483-7C>G (n.1483-7C>G) c.844-7C>G (n.844-7C>G) n.2096C>G c.689-1912C>G (n.689-1912C>G) c.762-1860C>G (n.762-1860C>G) c.451-1274C>G (n.451-1274C>G) c.688-7C>G (n.688-7C>G) c.973-1304C>G (n.973-1304C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.146-848C>G (n.146-848C>G) | dbSNP |
| 19 | g.49834979C= | CA2340607492 | MED25 | c.1483-7C= (n.1483-7C=) c.844-7C= (n.844-7C=) n.2096C= c.689-1912C= (n.689-1912C=) c.762-1860C= (n.762-1860C=) c.451-1274C= (n.451-1274C=) c.688-7C= (n.688-7C=) c.973-1304C= (n.973-1304C=) c.-58C= (n.-58C=) c.146-848C= (n.146-848C=) | dbSNP |