| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16214428G>A | CA7926628 | ABCC6 | c.496C>T (p.Arg166Cys) n.592C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.154C>T (p.Arg52Cys) n.731C>T n.732C>T n.381+2337G>A n.533C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.596-823G>A n.595+1402G>A n.390-823G>A n.677C>T n.389+2337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16214428G= | CA2210161095 | ABCC6 | c.496C= (p.Arg166=) n.592C= c.*363C= (n.*363C=) c.154C= (p.Arg52=) n.731C= n.732C= n.381+2337G= n.533C= c.532C= (p.Arg178=) n.596-823G= n.595+1402G= n.390-823G= n.677C= n.389+2337G= | dbSNP |