| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57796461C>T | CA170669 | TSFM | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*264C>T (n.*264C>T) c.571+3388C>T (n.571+3388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796461C= | CA2039029004 | TSFM | c.*998C= (n.*998C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*397C= (n.*397C=) c.856C= (p.Gln286=) c.919C= (p.Gln307=) c.*264C= (n.*264C=) c.571+3388C= (n.571+3388C=) | dbSNP |