| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44900319C>A | CA249784 | ITGB2 | c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.726+1G>T (n.726+1G>T) n.1040+1G>T c.*724+1G>T (n.*724+1G>T) c.690+1G>T (n.690+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44900319C>T | CA249783 | ITGB2 | c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.726+1G>A (n.726+1G>A) n.1040+1G>A c.*724+1G>A (n.*724+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |