| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.100233436C>T | CA145294 | SPAG1 | c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.266C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1988+2148C>T (n.1988+2148C>T) c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) n.2074+2148C>T n.1907+2148C>T n.2000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.100233436C= | CA2844611042 | SPAG1 | c.2014C= (p.Gln672=) n.266C= c.1861C= (p.Gln621=) c.1988+2148C= (n.1988+2148C=) c.2119C= (p.Gln707=) c.1678C= (p.Gln560=) n.2074+2148C= n.1907+2148C= n.2000C= | dbSNP |