| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318737G>A | CA316756 | POLG | c.3286C>T (p.Arg1096Cys) c.2887C>T (p.Arg963Cys) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.2358C>T c.2863C>T n.3484C>T n.463C>T n.3286C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) c.*2710C>T (n.*2710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318737G>C | CA316754 | POLG | c.3286C>G (p.Arg1096Gly) c.2887C>G (p.Arg963Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.2358C>G c.2863C>G n.3484C>G n.463C>G n.3286C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*2710C>G (n.*2710C>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.89318737G= | CA2194542228 | POLG | c.3286C= (p.Arg1096=) c.2887C= (p.Arg963=) c.*356C= (n.*356C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.2095C= (n.2095C=) c.2358C= c.2863C= n.3484C= n.463C= n.3286C= c.370C= (p.Arg124=) c.*2710C= (n.*2710C=) | dbSNP |