Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99714620C>TCA378101260COX15,CUTCc.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.*460+1728G>A (n.*460+1728G>A)
c.1102-1141G>A (n.1102-1141G>A)
n.117-8298C>T
c.1101+1728G>A (n.1101+1728G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*49+1728G>A (n.*49+1728G>A)
c.*50-1141G>A (n.*50-1141G>A)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.1102-656G>A (n.1102-656G>A)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*50-656G>A (n.*50-656G>A)
n.1040G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714620C>GCA320098COX15,CUTCc.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.*460+1728G>C (n.*460+1728G>C)
c.1102-1141G>C (n.1102-1141G>C)
n.117-8298C>G
c.1101+1728G>C (n.1101+1728G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*49+1728G>C (n.*49+1728G>C)
c.*50-1141G>C (n.*50-1141G>C)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.1102-656G>C (n.1102-656G>C)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*50-656G>C (n.*50-656G>C)
n.1040G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99714620C>ACA378101259COX15,CUTCc.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.*460+1728G>T (n.*460+1728G>T)
c.1102-1141G>T (n.1102-1141G>T)
n.117-8298C>A
c.1101+1728G>T (n.1101+1728G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*49+1728G>T (n.*49+1728G>T)
c.*50-1141G>T (n.*50-1141G>T)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.1102-656G>T (n.1102-656G>T)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*50-656G>T (n.*50-656G>T)
n.1040G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched