Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99714620C>T | CA378101260 | COX15,CUTC | c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.*460+1728G>A (n.*460+1728G>A) c.1102-1141G>A (n.1102-1141G>A) n.117-8298C>T c.1101+1728G>A (n.1101+1728G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*49+1728G>A (n.*49+1728G>A) c.*50-1141G>A (n.*50-1141G>A) c.663G>A (p.Trp221Ter) c.1102-656G>A (n.1102-656G>A) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*50-656G>A (n.*50-656G>A) n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99714620C>G | CA320098 | COX15,CUTC | c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.*460+1728G>C (n.*460+1728G>C) c.1102-1141G>C (n.1102-1141G>C) n.117-8298C>G c.1101+1728G>C (n.1101+1728G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*49+1728G>C (n.*49+1728G>C) c.*50-1141G>C (n.*50-1141G>C) c.663G>C (p.Trp221Cys) c.1102-656G>C (n.1102-656G>C) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*50-656G>C (n.*50-656G>C) n.1040G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99714620C>A | CA378101259 | COX15,CUTC | c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.*460+1728G>T (n.*460+1728G>T) c.1102-1141G>T (n.1102-1141G>T) n.117-8298C>A c.1101+1728G>T (n.1101+1728G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*49+1728G>T (n.*49+1728G>T) c.*50-1141G>T (n.*50-1141G>T) c.663G>T (p.Trp221Cys) c.1102-656G>T (n.1102-656G>T) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*50-656G>T (n.*50-656G>T) n.1040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |