| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114426561A>T | CA241662 | FOXP2 | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.201A>T n.453A>T n.424A>T n.436A>T n.606A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114426561A= | CA1735927710 | FOXP2 | c.50A= (p.Gln17=) c.47A= (p.Gln16=) c.-285A= (n.-285A=) c.-227A= (n.-227A=) n.201A= n.453A= n.424A= n.436A= n.606A= | dbSNP |
| 7 | g.114426561A>G | CA369105593 | FOXP2 | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.201A>G n.453A>G n.424A>G n.436A>G n.606A>G | dbSNP gnomAD v4 |