| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53334171G>T | CA2036938717 | SP7 | c.21+1455C>A (n.21+1455C>A) c.-34+1975C>A (n.-34+1975C>A) c.-33-4751C>A (n.-33-4751C>A) | dbSNP |
| 12 | g.53334171G>C | CA237349929 | SP7 | c.21+1455C>G (n.21+1455C>G) c.-34+1975C>G (n.-34+1975C>G) c.-33-4751C>G (n.-33-4751C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53334171G>A | CA13647487 | SP7 | c.21+1455C>T (n.21+1455C>T) c.-34+1975C>T (n.-34+1975C>T) c.-33-4751C>T (n.-33-4751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |