| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645311C>G | CA278342 | BTD | c.1395C>G (p.His465Gln) c.399+3254C>G (n.399+3254C>G) c.1015+380C>G (n.1015+380C>G) c.165+3254C>G (n.165+3254C>G) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) c.793+380C>G (n.793+380C>G) c.*3173C>G (n.*3173C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645311C= | CA1347665640 | BTD | c.1395C= (p.His465=) c.399+3254C= (n.399+3254C=) c.1015+380C= (n.1015+380C=) c.165+3254C= (n.165+3254C=) c.1455C= (p.His485=) c.1461C= (p.His487=) c.793+380C= (n.793+380C=) c.*3173C= (n.*3173C=) | dbSNP |
| 3 | g.15645311C>T | CA432819607 | BTD | c.1395C>T (p.His465=) c.399+3254C>T (n.399+3254C>T) c.1015+380C>T (n.1015+380C>T) c.165+3254C>T (n.165+3254C>T) c.1455C>T (p.His485=) c.1461C>T (p.His487=) c.793+380C>T (n.793+380C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |