| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57512036T>C | CA145178 | MARS1 | c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1210T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.312T>C n.129T>C c.134-4459T>C (n.134-4459T>C) n.101T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1591T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512036T= | CA2038898491 | MARS1 | c.1568T= (p.Ile523=) n.1210T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.312T= n.129T= c.134-4459T= (n.134-4459T=) n.101T= c.866T= (p.Ile289=) n.1591T= n.1515T= | dbSNP |