| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040140G>A | CA256231 | CYP21A2 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.932G>A n.990G>A n.1043G>A n.919-266G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040140G>C | CA3732560 | CYP21A2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.932G>C n.990G>C n.1043G>C n.919-266G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |