Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51946337C>G | CA388032027 | ATP7B | c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.2773G>C (p.Ala925Pro) n.1154G>C n.3370G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.2866-2046G>C (n.2866-2046G>C) n.227G>C c.968G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.3751G>C n.2352G>C c.2863G>C (p.Ala955Pro) n.353G>C c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.2730+3670G>C (n.2730+3670G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.3226G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946337C>T | CA273980 | ATP7B | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.2773G>A (p.Ala925Thr) n.1154G>A n.3370G>A c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.2866-2046G>A (n.2866-2046G>A) n.227G>A c.968G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.3751G>A n.2352G>A c.2863G>A (p.Ala955Thr) n.353G>A c.2911G>A (p.Ala971Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.2730+3670G>A (n.2730+3670G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.3226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |