| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67657847G>T | CA214614 | ACD | c.879C>A (p.Pro293=) n.2218C>A n.2133C>A n.2322C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.2173C>A n.1531C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1279C>A n.1260C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1463C>A n.1633C>A n.488C>A n.1847C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.536C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.792C>A (p.Pro264=) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1198-33C>A (n.1198-33C>A) c.421C>A n.2212C>A n.477C>A n.1651C>A c.1456-33C>A (n.1456-33C>A) c.1384C>A (p.Pro462Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67657847G= | CA2229423025 | ACD | c.879C= (p.Pro293=) n.2218C= n.2133C= n.2322C= c.1195C= (p.Pro399=) n.2173C= n.1531C= c.1036C= (p.Pro346=) c.1231C= (p.Pro411=) c.*692C= (n.*692C=) c.1168C= (p.Pro390=) n.1279C= n.1260C= c.1126C= (p.Pro376=) n.1463C= n.1633C= n.488C= n.1847C= c.*521C= (n.*521C=) c.*963C= (n.*963C=) c.536C= c.652C= (p.Pro218=) c.792C= (p.Pro264=) c.1213C= (p.Pro405=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1198-33C= (n.1198-33C=) c.421C= n.2212C= n.477C= n.1651C= c.1456-33C= (n.1456-33C=) c.1384C= (p.Pro462=) | dbSNP |