Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13564226G>A | CA6460953 | GRIN2B | c.3012C>T (p.Tyr1004=) c.69+44377C>T (n.69+44377C>T) n.1272C>T c.798C>T (p.Tyr266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564226G>C | CA10603188 | GRIN2B | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) c.69+44377C>G (n.69+44377C>G) n.1272C>G c.798C>G (p.Tyr266Ter) | ClinVar dbSNP |