| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.65021533G>A | CA130599 | MTFMT | c.626C>T (p.Ser209Leu) c.420-1261C>T (n.420-1261C>T) n.504-1261C>T c.501C>T (n.501C>T) n.185C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.711-1261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65021533G= | CA2183419089 | MTFMT | c.626C= (p.Ser209=) c.420-1261C= (n.420-1261C=) n.504-1261C= c.501C= (n.501C=) n.185C= c.371C= (p.Ser124=) c.779C= (p.Ser260=) n.711-1261C= | dbSNP |