Canonical Allele Identifier:
CA13206691
Gene:
Linked Data
dbSNP Id:
rs2014307
gnomAD v2:
10-124217632-T-G
gnomAD v3:
10-122458116-T-G
gnomAD v4:
10-122458116-T-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.122458116T>G , CM000672.2:g.122458116T>G | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.124217632T>G , CM000672.1:g.124217632T>G | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.124207622T>G | NCBI36 |
| NG_011554.1:g.1592T>G | |
| NG_011725.1:g.8454T>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| XR_946382.1:n.1827+379A>C | ||
| XR_946383.1:n.1827+379A>C | ||
| XR_946384.1:n.1576+379A>C | ||
| XR_946385.1:n.1827+379A>C | ||
| XR_946382.2:n.1855+379A>C | ||
| XR_946383.2:n.1855+379A>C | ||
| XR_946384.2:n.1580+379A>C | ||
| XR_946385.2:n.1855+379A>C |