| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241506015C>G | CA246534 | FH | n.1395G>C c.921G>C (n.921G>C) n.969G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.2107G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241506015C>A | CA40328116 | FH | n.1395G>T c.921G>T (n.921G>T) n.969G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.2107G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |