Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.6618383A>G | CA12936124 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.441-3071A>G c.262-3071A>G (n.262-3071A>G) n.938-3071A>G n.459-3071A>G n.1153-3071A>G c.304-3071A>G (n.304-3071A>G) c.*2163-3071A>G (n.*2163-3071A>G) c.2372-3071A>G c.*204-3071A>G (n.*204-3071A>G) n.1175-3071A>G c.2215-3071A>G (n.2215-3071A>G) c.1936-3071A>G (n.1936-3071A>G) c.859-3071A>G (n.859-3071A>G) c.*2494-3071A>G (n.*2494-3071A>G) c.1060-3071A>G (n.1060-3071A>G) c.*1676-24297A>G (n.*1676-24297A>G) n.322-3071A>G n.373-3071A>G n.1352T>C c.1690-3071A>G (n.1690-3071A>G) c.2014-3071A>G (n.2014-3071A>G) c.2215-24611A>G (n.2215-24611A>G) n.2268-3071A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6618383A= | CA1761018132 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.441-3071A= c.262-3071A= (n.262-3071A=) n.938-3071A= n.459-3071A= n.1153-3071A= c.304-3071A= (n.304-3071A=) c.*2163-3071A= (n.*2163-3071A=) c.2372-3071A= c.*204-3071A= (n.*204-3071A=) n.1175-3071A= c.2215-3071A= (n.2215-3071A=) c.1936-3071A= (n.1936-3071A=) c.859-3071A= (n.859-3071A=) c.*2494-3071A= (n.*2494-3071A=) c.1060-3071A= (n.1060-3071A=) c.*1676-24297A= (n.*1676-24297A=) n.322-3071A= n.373-3071A= n.1352T= c.1690-3071A= (n.1690-3071A=) c.2014-3071A= (n.2014-3071A=) c.2215-24611A= (n.2215-24611A=) n.2268-3071A= | dbSNP dbSNP |