| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140693654A>G | CA321856 | HARS2 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.138A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.108+1898A>G (n.108+1898A>G) n.255A>G n.519A>G c.109-281A>G (n.109-281A>G) n.348A>G n.179A>G n.407A>G c.-563A>G (n.-563A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140693654A= | CA1586864022 | HARS2 | c.172A= (p.Lys58=) c.-39A= (n.-39A=) c.272A= (p.Gln91=) c.138A= c.190A= (p.Lys64=) c.108+1898A= (n.108+1898A=) n.255A= n.519A= c.109-281A= (n.109-281A=) n.348A= n.179A= n.407A= c.-563A= (n.-563A=) | dbSNP |