Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57611885C>T | CA6008239 | SERPING1 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.2280C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.1144C>T (p.Arg382Cys) n.1451C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.399C>T (n.399C>T) n.655C>T c.699C>T (n.699C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.349-20C>T (n.349-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57611885C>A | CA380703354 | SERPING1 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.2280C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.1144C>A (p.Arg382Ser) n.1451C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.399C>A (n.399C>A) n.655C>A c.699C>A (n.699C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.349-20C>A (n.349-20C>A) | dbSNP |
11 | g.57611885C>G | CA380703356 | SERPING1 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.2280C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1451C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.399C>G (n.399C>G) n.655C>G c.699C>G (n.699C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.349-20C>G (n.349-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |