| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50091966C>T | CA2410917 | RBM5,RBM6 | c.18-77C>T (n.18-77C>T) n.147-77C>T c.*1038-77C>T (n.*1038-77C>T) n.138-77C>T n.126-77C>T n.193-77C>T c.-663-77C>T (n.-663-77C>T) c.-589-77C>T (n.-589-77C>T) c.-3620-77C>T (n.-3620-77C>T) n.182-77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091966C>G | CA1363790171 | RBM5,RBM6 | c.18-77C>G (n.18-77C>G) n.147-77C>G c.*1038-77C>G (n.*1038-77C>G) n.138-77C>G n.126-77C>G n.193-77C>G c.-663-77C>G (n.-663-77C>G) c.-589-77C>G (n.-589-77C>G) c.-3620-77C>G (n.-3620-77C>G) n.182-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091966C>A | CA1363790170 | RBM5,RBM6 | c.18-77C>A (n.18-77C>A) n.147-77C>A c.*1038-77C>A (n.*1038-77C>A) n.138-77C>A n.126-77C>A n.193-77C>A c.-663-77C>A (n.-663-77C>A) c.-589-77C>A (n.-589-77C>A) c.-3620-77C>A (n.-3620-77C>A) n.182-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |