| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17838329C>G | CA16602573 | JAK3 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.680G>C n.158G>C c.1503G>C (p.Gln501His) n.1717G>C n.1593G>C c.1632G>C (p.Gln544His) n.1642G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.17838329C>T | CA506105718 | JAK3 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.680G>A n.158G>A c.1503G>A (p.Gln501=) n.1717G>A n.1593G>A c.1632G>A (p.Gln544=) n.1642G>A | dbSNP |
| 19 | g.17838329C>A | CA9301872 | JAK3 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.680G>T n.158G>T c.1503G>T (p.Gln501His) n.1717G>T n.1593G>T c.1632G>T (p.Gln544His) n.1642G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |