| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88059897C>T | CA6711459 | CEP290 | c.6654+1G>A (n.6654+1G>A) c.3929+1G>A c.6645+1G>A (n.6645+1G>A) n.424+1G>A c.*4651+1G>A (n.*4651+1G>A) n.5005+1G>A c.6523-877G>A (n.6523-877G>A) n.3598+1G>A c.6624+1G>A (n.6624+1G>A) c.6480+1G>A (n.6480+1G>A) c.7506+1G>A (n.7506+1G>A) n.6872+1G>A c.*4816+1G>A (n.*4816+1G>A) c.7413+1G>A (n.7413+1G>A) n.2950+1G>A n.5573+1G>A n.1084+1G>A n.12371+1G>A c.6651+1G>A (n.6651+1G>A) c.3825+1G>A (n.3825+1G>A) c.7515+1G>A (n.7515+1G>A) c.7512+1G>A (n.7512+1G>A) c.7393-877G>A (n.7393-877G>A) c.7350+1G>A (n.7350+1G>A) c.6747+1G>A (n.6747+1G>A) c.5976+1G>A (n.5976+1G>A) n.967+2877C>T c.7384-877G>A (n.7384-877G>A) c.7341+1G>A (n.7341+1G>A) c.6633+1G>A (n.6633+1G>A) n.7850+1G>A n.7685+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.88059897C= | CA2052906306 | CEP290 | c.6654+1G= (n.6654+1G=) c.3929+1G= c.6645+1G= (n.6645+1G=) n.424+1G= c.*4651+1G= (n.*4651+1G=) n.5005+1G= c.6523-877G= (n.6523-877G=) n.3598+1G= c.6624+1G= (n.6624+1G=) c.6480+1G= (n.6480+1G=) c.7506+1G= (n.7506+1G=) n.6872+1G= c.*4816+1G= (n.*4816+1G=) c.7413+1G= (n.7413+1G=) n.2950+1G= n.5573+1G= n.1084+1G= n.12371+1G= c.6651+1G= (n.6651+1G=) c.3825+1G= (n.3825+1G=) c.7515+1G= (n.7515+1G=) c.7512+1G= (n.7512+1G=) c.7393-877G= (n.7393-877G=) c.7350+1G= (n.7350+1G=) c.6747+1G= (n.6747+1G=) c.5976+1G= (n.5976+1G=) n.967+2877C= c.7384-877G= (n.7384-877G=) c.7341+1G= (n.7341+1G=) c.6633+1G= (n.6633+1G=) n.7850+1G= n.7685+1G= | dbSNP |