| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27079693G>T | CA1240107116 | EMILIN1 | c.171-458G>T (n.171-458G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27079693G>A | CA11004743 | EMILIN1 | c.171-458G>A (n.171-458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27079693G>T | CA1240107116 | EMILIN1 | c.171-458G>T (n.171-458G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27079693G>A | CA11004743 | EMILIN1 | c.171-458G>A (n.171-458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |