| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233328542C>T | CA130895 | SAG | c.577C>T (p.Arg193Ter) n.1797C>T n.594C>T n.2028C>T n.414C>T n.1898C>T c.421C>T (p.Arg141Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.175C>T (p.Arg59Ter) n.773C>T n.872C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233328542C= | CA1335690218 | SAG | c.577C= (p.Arg193=) n.1797C= n.594C= n.2028C= n.414C= n.1898C= c.421C= (p.Arg141=) c.277C= (p.Arg93=) c.205C= (p.Arg69=) c.175C= (p.Arg59=) n.773C= n.872C= n.654C= | dbSNP |