| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19333177T>C | CA14734982 | MAU2 | c.277-2541T>C (n.277-2541T>C) n.380-2541T>C c.151-3993T>C (n.151-3993T>C) c.277-3993T>C (n.277-3993T>C) c.28-2541T>C (n.28-2541T>C) c.-300-2541T>C (n.-300-2541T>C) n.308-2541T>C c.394-3993T>C (n.394-3993T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19333177T>G | CA784024028 | MAU2 | c.277-2541T>G (n.277-2541T>G) n.380-2541T>G c.151-3993T>G (n.151-3993T>G) c.277-3993T>G (n.277-3993T>G) c.28-2541T>G (n.28-2541T>G) c.-300-2541T>G (n.-300-2541T>G) n.308-2541T>G c.394-3993T>G (n.394-3993T>G) | dbSNP |