| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318677T>C | CA316766 | POLG | c.3346A>G (p.Met1116Val) c.2947A>G (p.Met983Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.2155A>G (n.2155A>G) c.2418A>G c.2923A>G n.3544A>G n.523A>G n.3346A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.*2770A>G (n.*2770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318677T= | CA2194541995 | POLG | c.3346A= (p.Met1116=) c.2947A= (p.Met983=) c.*416A= (n.*416A=) c.*1913A= (n.*1913A=) c.2155A= (n.2155A=) c.2418A= c.2923A= n.3544A= n.523A= n.3346A= c.430A= (p.Met144=) c.*2770A= (n.*2770A=) | dbSNP |