| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233718962T>A | CA2178884 | UGT1A10,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-48072T>A (n.856-48072T>A) c.867+5104T>A (n.867+5104T>A) c.855+36170T>A (n.855+36170T>A) c.861+25097T>A (n.861+25097T>A) c.855+46173T>A (n.855+46173T>A) c.142T>A (p.Leu48Met) c.60+25097T>A (n.60+25097T>A) n.182-10542T>A n.186+25097T>A c.441+930T>A (n.441+930T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233718962T>G | CA2178883 | UGT1A10,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-48072T>G (n.856-48072T>G) c.867+5104T>G (n.867+5104T>G) c.855+36170T>G (n.855+36170T>G) c.861+25097T>G (n.861+25097T>G) c.855+46173T>G (n.855+46173T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.60+25097T>G (n.60+25097T>G) n.182-10542T>G n.186+25097T>G c.441+930T>G (n.441+930T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |