| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331315T>A | CA156224 | PIGA | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.-314-16A>T (n.-314-16A>T) c.111+505A>T (n.111+505A>T) n.142+559A>T c.341+275A>T (n.341+275A>T) c.134+275A>T (n.134+275A>T) c.13+4186A>T (n.13+4186A>T) c.-231+559A>T (n.-231+559A>T) n.701A>T n.457+275A>T n.173+559A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331315T>C | CA10354146 | PIGA | c.616A>G (p.Ile206Val) c.-314-16A>G (n.-314-16A>G) c.111+505A>G (n.111+505A>G) n.142+559A>G c.341+275A>G (n.341+275A>G) c.134+275A>G (n.134+275A>G) c.13+4186A>G (n.13+4186A>G) c.-231+559A>G (n.-231+559A>G) n.701A>G n.457+275A>G n.173+559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331315T= | CA2416906244 | PIGA | c.616A= (p.Ile206=) c.-314-16A= (n.-314-16A=) c.111+505A= (n.111+505A=) n.142+559A= c.341+275A= (n.341+275A=) c.134+275A= (n.134+275A=) c.13+4186A= (n.13+4186A=) c.-231+559A= (n.-231+559A=) n.701A= n.457+275A= n.173+559A= | dbSNP |