Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15331315T>ACA156224PIGAc.616A>T (p.Ile206Phe)
c.-314-16A>T (n.-314-16A>T)
c.111+505A>T (n.111+505A>T)
n.142+559A>T
c.341+275A>T (n.341+275A>T)
c.134+275A>T (n.134+275A>T)
c.13+4186A>T (n.13+4186A>T)
c.-231+559A>T (n.-231+559A>T)
n.701A>T
n.457+275A>T
n.173+559A>T
ClinVar dbSNP
Xg.15331315T>CCA10354146PIGAc.616A>G (p.Ile206Val)
c.-314-16A>G (n.-314-16A>G)
c.111+505A>G (n.111+505A>G)
n.142+559A>G
c.341+275A>G (n.341+275A>G)
c.134+275A>G (n.134+275A>G)
c.13+4186A>G (n.13+4186A>G)
c.-231+559A>G (n.-231+559A>G)
n.701A>G
n.457+275A>G
n.173+559A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched