Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96254864T>A | CA204562 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+4A>T (n.277+4A>T) n.1086+4A>T n.747+4A>T c.202-1954A>T (n.202-1954A>T) c.2569+4A>T c.202-9438A>T (n.202-9438A>T) n.34+4A>T n.1289-2084T>A c.116-1954A>T (n.116-1954A>T) c.-660+4A>T (n.-660+4A>T) n.2711+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254864T= | CA1865970564 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+4A= (n.277+4A=) n.1086+4A= n.747+4A= c.202-1954A= (n.202-1954A=) c.2569+4A= c.202-9438A= (n.202-9438A=) n.34+4A= n.1289-2084T= c.116-1954A= (n.116-1954A=) c.-660+4A= (n.-660+4A=) n.2711+4A= | dbSNP |