| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108247128G>A | CA382531868 | ATM | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.*536+1G>A (n.*536+1G>A) n.1199+1G>A n.3413G>A n.1215+1G>A n.560+1G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) n.1034+1G>A c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.21+1G>A (n.21+1G>A) c.-74+1G>A (n.-74+1G>A) n.1798+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247128G>C | CA382531867 | ATM | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.*536+1G>C (n.*536+1G>C) n.1199+1G>C n.3413G>C n.1215+1G>C n.560+1G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1034+1G>C c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.21+1G>C (n.21+1G>C) c.-74+1G>C (n.-74+1G>C) n.1798+1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108247128G>T | CA194915 | ATM | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.*536+1G>T (n.*536+1G>T) n.1199+1G>T n.3413G>T n.1215+1G>T n.560+1G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) n.1034+1G>T c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.21+1G>T (n.21+1G>T) c.-74+1G>T (n.-74+1G>T) n.1798+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247128G= | CA1998767521 | ATM | c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.*536+1G= (n.*536+1G=) n.1199+1G= n.3413G= n.1215+1G= n.560+1G= c.1066G= (p.Val356=) n.1034+1G= c.900+1G= (n.900+1G=) c.21+1G= (n.21+1G=) c.-74+1G= (n.-74+1G=) n.1798+1G= | dbSNP |