| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.56620664G>A | CA144816 | DST | c.4296+3866C>T (n.4296+3866C>T) c.4830+3866C>T (n.4830+3866C>T) c.4416+3866C>T (n.4416+3866C>T) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.4644+3866C>T (n.4644+3866C>T) c.4929+3866C>T (n.4929+3866C>T) c.3318+3866C>T (n.3318+3866C>T) c.312-3246C>T c.4515+3866C>T (n.4515+3866C>T) c.4395+3866C>T (n.4395+3866C>T) c.4374+3866C>T (n.4374+3866C>T) c.4857+3866C>T (n.4857+3866C>T) c.4956+3866C>T (n.4956+3866C>T) c.4893+3866C>T (n.4893+3866C>T) c.4332+3866C>T (n.4332+3866C>T) c.5008C>T (p.Gln1670Ter) c.4275+3866C>T (n.4275+3866C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56620664G= | CA1630177002 | DST | c.4296+3866C= (n.4296+3866C=) c.4830+3866C= (n.4830+3866C=) c.4416+3866C= (n.4416+3866C=) c.3370C= (p.Gln1124=) c.4644+3866C= (n.4644+3866C=) c.4929+3866C= (n.4929+3866C=) c.3318+3866C= (n.3318+3866C=) c.312-3246C= c.4515+3866C= (n.4515+3866C=) c.4395+3866C= (n.4395+3866C=) c.4374+3866C= (n.4374+3866C=) c.4857+3866C= (n.4857+3866C=) c.4956+3866C= (n.4956+3866C=) c.4893+3866C= (n.4893+3866C=) c.4332+3866C= (n.4332+3866C=) c.5008C= (p.Gln1670=) c.4275+3866C= (n.4275+3866C=) | dbSNP |