Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103640597G>A | CA347393 | RELN | c.2015C>T (p.Pro672Leu) n.2279C>T n.1899C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103640597G>C | CA368762591 | RELN | c.2015C>G (p.Pro672Arg) n.2279C>G n.1899C>G n.1732C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.103640597G= | CA1730825419 | RELN | c.2015C= (p.Pro672=) n.2279C= n.1899C= n.1732C= | dbSNP |