| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119525971G>A | CA3382344 | HSD17B4 | c.1559G>A (p.Arg520His) c.872G>A (p.Arg291His) n.3366G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3520G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1556G>A (p.Arg519His) n.3414G>A n.3030G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.3638G>A n.3318G>A n.470G>A n.3242G>A c.*3206G>A (n.*3206G>A) n.3357G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.3160G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1628G>A (p.Arg543His) c.1703G>A (p.Arg568His) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.1187G>A (p.Arg396His) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) c.*190G>A (n.*190G>A) n.236G>A c.842G>A (p.Arg281His) n.83G>A c.1217G>A (p.Arg406His) n.3381G>A c.1574G>A (p.Arg525His) n.762G>A n.411G>A n.295G>A c.1619G>A (p.Arg540His) c.1301G>A (p.Arg434His) n.1725G>A n.1993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119525971G>C | CA163187 | HSD17B4 | c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) n.3366G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.3520G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.3414G>C n.3030G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.3638G>C n.3318G>C n.470G>C n.3242G>C c.*3206G>C (n.*3206G>C) n.3357G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.3160G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) n.236G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.83G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.3381G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.762G>C n.411G>C n.295G>C c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.1725G>C n.1993G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 5 | g.119525971G>T | CA360869311 | HSD17B4 | c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) n.3366G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.3520G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.3414G>T n.3030G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.3638G>T n.3318G>T n.470G>T n.3242G>T c.*3206G>T (n.*3206G>T) n.3357G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.3160G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) n.236G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.83G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.3381G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.762G>T n.411G>T n.295G>T c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.1725G>T n.1993G>T | dbSNP gnomAD v4 |