| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186286490G>C | CA358944299 | F11,F11-AS1 | c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.176+677G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.1067-224C>G c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.1483+677G>C (n.1483+677G>C) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1484-56G>C (n.1484-56G>C) c.1511G>C (p.Trp504Ser) n.1964G>C n.1888+677G>C n.2030G>C | dbSNP |
| 4 | g.186286490G>A | CA199086 | F11,F11-AS1 | c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.176+677G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.1067-224C>T c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.1483+677G>A (n.1483+677G>A) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1484-56G>A (n.1484-56G>A) c.1511G>A (p.Trp504Ter) n.1964G>A n.1888+677G>A n.2030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286490G= | CA1519938839 | F11,F11-AS1 | c.1556G= (p.Trp519=) c.176+677G= c.1394G= (p.Trp465=) n.1067-224C= c.1559G= (p.Trp520=) c.1483+677G= (n.1483+677G=) c.1289G= (p.Trp430=) c.1484-56G= (n.1484-56G=) c.1511G= (p.Trp504=) n.1964G= n.1888+677G= n.2030G= | dbSNP |