| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166306951G>A | CA16043379 | SCN9A | c.377+5C>T (n.377+5C>T) n.732+5C>T c.*120+198C>T (n.*120+198C>T) c.-15+198C>T (n.-15+198C>T) n.691+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166306951G>T | CA1944814 | SCN9A | c.377+5C>A (n.377+5C>A) n.732+5C>A c.*120+198C>A (n.*120+198C>A) c.-15+198C>A (n.-15+198C>A) n.691+5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166306951G= | CA1304978150 | SCN9A | c.377+5C= (n.377+5C=) n.732+5C= c.*120+198C= (n.*120+198C=) c.-15+198C= (n.-15+198C=) n.691+5C= | dbSNP |