Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77895397C>G | CA10458610 | MAGT1 | c.14G>C (p.Trp5Ser) n.41G>C c.-1+3783G>C (n.-1+3783G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.110G>C (p.Trp37Ser) n.28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77895397C>T | CA16621510 | MAGT1 | c.14G>A (p.Trp5Ter) n.41G>A c.-1+3783G>A (n.-1+3783G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.110G>A (p.Trp37Ter) n.28G>A | ClinVar dbSNP |