Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.17209538C>A | CA150814 | ADA2 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-38-2248G>T (n.-38-2248G>T) n.140G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.17209538C>G | CA150803 | ADA2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-38-2248G>C (n.-38-2248G>C) n.140G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |