| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99727157G>C | CA5642274 | COX15,CUTC | c.396-3C>G (n.396-3C>G) c.396-86C>G (n.396-86C>G) n.309+4047G>C c.-59-86C>G (n.-59-86C>G) n.474-86C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99727157G= | CA1931472498 | COX15,CUTC | c.396-3C= (n.396-3C=) c.396-86C= (n.396-86C=) n.309+4047G= c.-59-86C= (n.-59-86C=) n.474-86C= | dbSNP |
| 10 | g.99727157G>A | CA2574637697 | COX15,CUTC | c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.396-86C>T (n.396-86C>T) n.309+4047G>A c.-59-86C>T (n.-59-86C>T) n.474-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |