| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848707C>A | CA307787444 | NPHS1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848707C>T | CA250089 | NPHS1 | c.1100G>A (p.Arg367His) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35848707C= | CA2333850530 | NPHS1 | c.1100G= (p.Arg367=) n.107G= | dbSNP |