| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42628144C>G | CA212732 | CYB5R3 | c.463+8G>C (n.463+8G>C) c.394+8G>C (n.394+8G>C) c.481+8G>C (n.481+8G>C) n.1748G>C c.*412+8G>C (n.*412+8G>C) n.524+8G>C c.562+8G>C (n.562+8G>C) c.333+2738G>C (n.333+2738G>C) n.870+8G>C n.630+8G>C n.625+8G>C n.548G>C c.334-456G>C (n.334-456G>C) c.442+8G>C (n.442+8G>C) n.495G>C c.456+8G>C (n.456+8G>C) c.369+8G>C (n.369+8G>C) n.2597+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.42628144C>T | CA10269755 | CYB5R3 | c.463+8G>A (n.463+8G>A) c.394+8G>A (n.394+8G>A) c.481+8G>A (n.481+8G>A) n.1748G>A c.*412+8G>A (n.*412+8G>A) n.524+8G>A c.562+8G>A (n.562+8G>A) c.333+2738G>A (n.333+2738G>A) n.870+8G>A n.630+8G>A n.625+8G>A n.548G>A c.334-456G>A (n.334-456G>A) c.442+8G>A (n.442+8G>A) n.495G>A c.456+8G>A (n.456+8G>A) c.369+8G>A (n.369+8G>A) n.2597+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42628144C= | CA2406837503 | CYB5R3 | c.463+8G= (n.463+8G=) c.394+8G= (n.394+8G=) c.481+8G= (n.481+8G=) n.1748G= c.*412+8G= (n.*412+8G=) n.524+8G= c.562+8G= (n.562+8G=) c.333+2738G= (n.333+2738G=) n.870+8G= n.630+8G= n.625+8G= n.548G= c.334-456G= (n.334-456G=) c.442+8G= (n.442+8G=) n.495G= c.456+8G= (n.456+8G=) c.369+8G= (n.369+8G=) n.2597+8G= | dbSNP |