| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49549530G>C | CA388189569 | RCBTB1 | c.973C>G (p.His325Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1238C>G c.394C>G (p.His132Asp) n.1392C>G n.1348C>G n.1367C>G n.1323C>G | dbSNP |
| 13 | g.49549530G>A | CA6982724 | RCBTB1 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1238C>T c.394C>T (p.His132Tyr) n.1392C>T n.1348C>T n.1367C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |