Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5219811G>TCA1435198941STK32Bc.260+51361G>T (n.260+51361G>T)
n.56+5514G>T
c.119+51361G>T (n.119+51361G>T)
c.*214+51361G>T (n.*214+51361G>T)
n.158+15575G>T
dbSNP
4g.5219811G>CCA16172985STK32Bc.260+51361G>C (n.260+51361G>C)
n.56+5514G>C
c.119+51361G>C (n.119+51361G>C)
c.*214+51361G>C (n.*214+51361G>C)
n.158+15575G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5219811G>ACA92104599STK32Bc.260+51361G>A (n.260+51361G>A)
n.56+5514G>A
c.119+51361G>A (n.119+51361G>A)
c.*214+51361G>A (n.*214+51361G>A)
n.158+15575G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched