| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44574934G>A | CA277266 | SPG11 | c.5867-4276C>T (n.5867-4276C>T) n.2202C>T c.5830C>T (p.Arg1944Ter) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.5773C>T (p.Arg1925Ter) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.5974C>T (p.Arg1992Ter) c.5867-1189C>T (n.5867-1189C>T) n.5020C>T c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.5867-2114C>T (n.5867-2114C>T) n.339C>T c.715-4276C>T c.517C>T c.5716C>T (p.Arg1906Ter) c.2851C>T (p.Arg951Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574934G= | CA2173690248 | SPG11 | c.5867-4276C= (n.5867-4276C=) n.2202C= c.5830C= (p.Arg1944=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.5773C= (p.Arg1925=) c.*2737C= (n.*2737C=) c.5974C= (p.Arg1992=) c.5867-1189C= (n.5867-1189C=) n.5020C= c.*2394C= (n.*2394C=) c.*123C= (n.*123C=) c.5867-2114C= (n.5867-2114C=) n.339C= c.715-4276C= c.517C= c.5716C= (p.Arg1906=) c.2851C= (p.Arg951=) | dbSNP |