| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201368212G>A | CA004079 | TNNT2 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.*13C>T (n.*13C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.-95C>T (n.-95C>T) n.103C>T n.342C>T n.155C>T n.189C>T n.2300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201368212G>T | CA089231 | TNNT2 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) c.68C>A (p.Ala23Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-95C>A (n.-95C>A) n.103C>A n.342C>A n.155C>A n.189C>A n.2300C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201368212G= | CA1143438186 | TNNT2 | c.98C= (p.Ala33=) c.83C= (p.Ala28=) c.113C= (p.Ala38=) c.68C= (p.Ala23=) c.*13C= (n.*13C=) c.89C= (p.Ala30=) c.-95C= (n.-95C=) n.103C= n.342C= n.155C= n.189C= n.2300C= | dbSNP |