| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237378831G>A | CA2189434 | COL6A3 | c.1684C>T (p.Arg562Cys) c.2302C>T (p.Arg768Cys) c.677-1487C>T (n.677-1487C>T) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1898-1487C>T (n.1898-1487C>T) c.92-1487C>T (n.92-1487C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237378831G>C | CA236133 | COL6A3 | c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.677-1487C>G (n.677-1487C>G) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1898-1487C>G (n.1898-1487C>G) c.92-1487C>G (n.92-1487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |